Một phụ nữ New York đã trải qua nhiều năm chịu đựng các triệu chứng y học không rõ nguyên nhân trước khi tìm được câu trả lời cho tình trạng của mình. Maureen Henry, 58 tuổi, đến từ Rockland County, đã phải đối mặt với các vấn đề nhận thức không thể kiểm soát, mệt mỏi cực độ và các co giật khuôn mặt và cơ thể không tự nguyện. Tuy nhiên, không một bác sĩ nào có thể xác định được nguyên nhân của các triệu chứng này cho đến khi cô gặp bác sĩ Christian Amlang, một bác sĩ thần kinh và chuyên gia về rối loạn vận động tại Maimonides Health.

Henry đã trải qua sáu năm không có bất kỳ câu trả lời nào về nguyên nhân gây ra các triệu chứng của mình. Các triệu chứng không thể kiểm soát đã buộc cô phải từ bỏ công việc của mình tại một bệnh viện với tư cách là nhiếp ảnh gia sơ sinh. “Sống với một căn bệnh bí ẩn, thật sự rất cô lập”, Henry nói. Cô đã mô tả các triệu chứng của mình là “liên tục, không ngừng nghỉ” và nói rằng chúng đã ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống hàng ngày của cô.

Các triệu chứng của Henry bắt đầu vào một thời điểm rất căng thẳng trong cuộc đời của cô, sau khi cô mất cả cha và mẹ vì những căn bệnh khác nhau vào cùng một ngày. “Một cái gì đó trong não tôi chỉ đơn giản là tắt”, cô nói. Căn bệnh của Henry cuối cùng đã được giải quyết bởi bác sĩ Amlang, người đã chẩn đoán cô mắc chứng rối loạn thần kinh chức năng, hoặc FND.

Trao đổi với CBS News, bác sĩ Amlang cho biết FND là một tình trạng ảnh hưởng đến giao tiếp của não. “Vì vậy, có sự cố trong một số mạng trong não, và kết quả là có sự ngắt kết nối giữa các bộ phận khác nhau của não và não với cơ thể”, ông nói. “Chúng tôi không chắc chắn về nguyên nhân gây ra FND. Chúng tôi nghĩ rằng có nhiều yếu tố có thể dẫn đến … chấn thương và các yếu tố tâm lý”.

Điều trị FND không bao gồm thuốc, bác sĩ Amlang nói. Thay vào đó, nó đòi hỏi một cách tiếp cận đa ngành, bao gồm cả liệu pháp tâm lý và vật lý trị liệu thần kinh. “Mục đích không phải là phải giỏi hoặc làm tốt những [bài tập] này. Mà là để tâm trí và cơ thể hoàn toàn gắn kết”, Henry nói. “Nó không phải là một giải pháp nhanh chóng. Nó đòi hỏi rất nhiều nỗ lực”.

Henry đã bắt đầu vật lý trị liệu và sau khoảng bốn tháng, cô bắt đầu cảm thấy giống như mình. Hiện tại, cô nói rằng cô đang “cảm thấy tuyệt vời” và hy vọng sẽ giúp đỡ người khác khi nói đến sức khỏe của họ. “Hãy kiên trì. Tiếp tục đấu tranh cho bản thân”, cô nói. Kể từ khi tìm được bác sĩ phù hợp, cô đã đi du lịch, được đào tạo về lặn biển và bắt đầu sống cuộc sống trọn vẹn.

Hội chứng Kleine-Levin, một tình trạng thần kinh hiếm gặp, đã thu hút sự chú ý của cộng đồng y học quốc tế do các biểu hiện lâm sàng đặc trưng và phức tạp của nó. Còn được biết đến với tên gọi hội chứng nàng ngủ hoặc hội chứng ngủ gia đình, tình trạng này gây ra các giai đoạn ngủ dài bất thường, kéo dài từ 16 đến 20 giờ mỗi ngày. Theo thống kê, chỉ có khoảng một đến năm người trên một triệu dân mắc hội chứng này, với tỷ lệ mắc cao hơn ở người Do Thái Ashkenazi. Đến nay, thế giới đã ghi nhận khoảng 500 trường hợp được báo cáo trên các tạp chí y học.

Một đặc điểm đáng chú ý của hội chứng Kleine-Levin là sự phân bố không đồng đều về giới tính, với 70% người mắc là nam giới. Tuy nhiên, tình trạng này không phân biệt giới tính và có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở giai đoạn vị thành niên sớm và kéo dài trung bình 14 năm. Hội chứng Kleine-Levin được xếp vào nhóm rối loạn quá mức ngủ, cùng với chứng ngủ gật.

Một đợt bùng phát của hội chứng Kleine-Levin được định nghĩa là các triệu chứng kéo dài ít nhất hai ngày, trung bình kéo dài khoảng 10 ngày nhưng có thể kéo dài hàng tuần. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể ngủ liên tục tới 70 ngày. Trong các đợt bùng phát, người bệnh thường trải qua các triệu chứng như đói dữ dội, ảo giác và ham muốn tình dục cao.

Các triệu chứng của hội chứng Kleine-Levin rất đa dạng, bao gồm buồn drowsiness cực độ, tăng cảm giác thèm ăn, tăng cân, ham muốn tình dục tăng cao, ảo giác, thay đổi hành vi, lo lắng hoặc trầm cảm và mất trí nhớ. Các đợt bùng phát có thể xảy ra đột ngột, làm tăng nguy cơ chấn thương nếu bệnh nhân vận hành xe cơ giới hoặc máy móc. Do đó, người mắc hội chứng này được khuyên ở nhà trong một môi trường an toàn trong các đợt bùng phát.

Về nguyên nhân, các nhà nghiên cứu vẫn chưa xác định rõ ràng. Tuy nhiên, họ cho rằng có thể do di truyền hoặc do một căn bệnh hoặc chấn thương gây tổn thương vùng dưới đồi, phần não chịu trách nhiệm điều chỉnh giấc ngủ. Một số trường hợp có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng, sử dụng chất, sang chấn đầu, gắng sức thể chất hoặc căng thẳng.

Trí nhớ của bệnh nhân trong các đợt bùng phát bị hạn chế. Họ có thể thực hiện các hành động cơ bản như ăn và sử dụng nhà vệ sinh, nhưng do sự mệt mỏi cực độ, họ gặp khó khăn với các chức năng thể chất ngoài các hành vi cơ bản này.

Điều trị hội chứng Kleine-Levin bao gồm các loại thuốc như lithium, steroid và thuốc kích thích để giảm tần suất, thời gian và mức độ nghiêm trọng của các đợt bùng phát. Trị liệu thường được khuyến nghị cùng với các phương pháp điều trị này để giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng như ham muốn tình dục quá mức, lo lắng và trầm cảm.